‘L1 점핑유전자’ 활성화에 의한 인간 유전체 돌연변이 현상 규명

Abstract

인간 유전체 중 일반적인 단백질 생성 유전자는 전체 염기서열의 1% 정도에 불과하며 나머지 99%의 유전체 영역은 그 기능이 뚜렷하게 알려지지 않아 ‘쓸모없는 DNA’라는 뜻으로 정크 DNA라고 불린다. 정크 DNA 가운데 약 6분의 1을 차지하는 L1점핑유전자는 활성화될 경우 세포의 유전정보를 파괴하거나 교란하는 역할을 할 수 있어 사람의 진화 과정에서 불활성화(화석화) 됐다고 알려졌다. 본 연구팀은 인간의 899개의 단일세포 전장유전체 서열을 분석하여 기존 학계에서 알려진 것과 달리 L1 점핑유전자의 일부가 아직도 특정 조직에서 활성화될 수 있고 노화 과정에서 이들이 유전체 돌연변이를 빈번하게 생성하고 있음을 규명했다. 이번 연구는 인간의 노화 및 발암 과정을 이해하는 새로운 관점을 던졌을 뿐만 아니라, L1 유전자의 활성화를 억제해 인체 노화 및 질환 발생을 제어하는 기술 개발에 이바지할 수 있을 것으로 기대된다.