CYP21 유전자의 복잡한 이형접합체 변이에 의한 단순 남성형 선천성 부신 과증식 2예Two Cases of Simple Virilizing Congenital Adrenal Hyperplasia with Compound Heterozygous Mutations of CYP21 Gene
저자들은 원발성 무월경, 다모증, 저신장, 남성의 외모를 보이는 2명의 환자에서 내분비 호르몬 검사, 방사선검사 소견, 유전자 검사 등을 통하여 전형적인 단순 남성형 선천성 부신 과증식으로 확진을 하였다. 각각의 환자에서 CYP21 유전자의 점돌연변이 I172N을 포함하는 두 군데 이상의 복잡한 이형접합체 돌연변이의 유전형 2례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
- Publisher
- KOREAN ENDOCRINE SOC
- Issue Date
- 2007-08
- Language
- Korean
- Citation
ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, v.22, no.4, pp.299 - 304
- ISSN
- 2093-596X
- Appears in Collection
- MSE-Journal Papers(저널논문)
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