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Item 10203/305263난치성 뇌전증(간질)은 전체 뇌전증의 20-30%를 차지하며 기존 항간질 약물에 치료가 되지 않는 질환이다. 본 연구는 약물로 치료가 되지 않으며 그 원인을 전혀 알 수 없었던 국소 대뇌 피질 이형성증에 의한 난치성 뇌전증 환자 77명(한국인 환자)의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 심층 분석하였다. 그 결과 약 16%환자에서 뇌에만 따로 mTOR 유전자에 돌연 변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것이 발견되었다. 한 걸음 더 나아가, 본 연구는 뇌 특이적 mTOR 돌연 변이를 갖는 생쥐를 제작한 후 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발에 성공하였다. 이번 연구는 약물로 조절 되지 않는 뇌전증의 원인을 새롭게 이해하고 혁신적 약물 치료법 개발의 발판을 마련하였으며 현재 다국적 제약회사와 환자 임상 시험 진행 중에 있다.