기계학습 기반의 유전체 구조 변이 식별 방법 및 장치

Abstract

본 발명의 일 실시예에 따른 컴퓨팅 장치에 의해 수행되는 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법은, 암 유전체 데이터와 정상조직 유전체 데이터의 쌍으로 구성된 전장 유전체 데이터로부터 식별된 구조 변이 후보들을 획득하는 단계와, 상기 전장 유전체 데이터 내에서 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계와, 알려진 구조 변이 목록에 기초하여, 각 구조 변이 후보에 분류 정보(classification)를 레이블링하는 단계와, 및 각 구조 변이 후보의 특징들과 상기 레이블링된 분류 정보가 매핑된 데이터셋을 이용하여, 기계학습모델을 학습시키는 단계를 포함하되, 상기 기계학습모델은 식별 대상 구조 변이 후보를 입력 받아 상기 식별 대상 구조 변이 후보의 분류를 출력할 수 있다.