누난 증후군의 유도-만능 줄기세포 모델 및 이의 용도

Abstract

본 발명은 누난 증후군(noonan syndrome)의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPSC) 모델, 이의 제조 방법, 및 상기 iPSC 모델을 누난 증후군의 발병 연구 및 치료제 스크리닝 방법에 이용하는 용도에 관한 것으로, 구체적으로 누난 증후군 환자의 섬유아세포로부터 누난 증후군 유래의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPSC), 배상체(embryoid body, EB) 및 신경 로제트(neural rosettes)의 발생 및 분화를 유도하였으며, 상기 누난 증후군 유래의 iPSC는 정상적인 iPSC의 형태 및 분화능을 나타내는 것을 확인하였고, 누난 증후군 유래의 iPSC로부터 배상체 및 신경 로제트로 분화하기 위해 자연분화 및 화학적 분화를 유도한 결과, 화학적 분화를 통해 유도된 배상체 및 신경 로제트는 정상 세포와 유사한 세포 형태를 나타내며, 외배엽, 신경로제트 및 신경세포 마커 유전자를 유의적으로 발현하므로, 상기 세포 모델은 누난 증후군의 기전 분석 연구 및 치료제 스크리닝 방법을 위한 분석 연구에 유용하게 사용될 수 있다.