컨트롤 조직 부재 샘플 내 낮은 빈도의 체성 결손 검출 방법

Abstract

본 발명은 뇌질환 조직에서 컨트롤 샘플 없이 낮은 빈도로 존재하는 체성 결손을 검출하는 방법에 관한 것으로,본 발명에 따른 체성 결손 검출 방법은, 정상 세포 및 뇌질환을 포함하는 질병 세포의 혼합 조직을 시퀀싱한 시퀀싱 데이터 입력 단계; 상기 입력된 시퀀싱 데이터에 대해 변칙 맵 판독기법(anomaly mapped read) 기법을 적용하여 결손 후보들을 검출하는 단계; 상기 검출된 결손 후보들 각각에 대해 반복 서열에 의해 발생한 것인지를 판단하여 거짓 양성 검출을 제거하는 단계; 및, 거짓 양성 검출을 제거하고 남은 결손 후보들에 대해, 조직의 전체 지놈 중 유전 결손과 체성 결손을 포함하고 있는 지놈의 비를 정의한 p=pg, ps와 전체 결손 대비 유전 결손과 체성 결손의 비를 정의한 λ=λg, λs를 이용한 확률 모델을 기반으로 추정 매개 변수값을 산출하고, 상기 추정 매개 변수값을 이용하여 체성 결손의 존재 여부를 판단하는 단계 (여기서 상기 pg는 유전 결손에 대한 매개 변수이고, 상기 ps는 체성 결손에 대한 매개 변수이며, 상기 λg는 전체 결손 대비 유전 결손의 비이고, 상기 λs는 전체 결손 대비 체성 결손의 비임)를 포함하는 것을 특징으로 한다.