뇌전증 관련 뇌 체성 유전 변이 및 이의 이용Brain somatic mutations associated to epilepsy and uses thereof
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | 이정호 | ko |
| dc.contributor.author | 임재석 | ko |
| dc.contributor.author | 김동석 | ko |
| dc.contributor.author | 강훈철 | ko |
| dc.date.accessioned | 2017-12-20T01:06:51Z | - |
| dc.date.available | 2017-12-20T01:06:51Z | - |
| dc.date.issued | 2017-08-18 | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10203/229242 | - |
| dc.description.abstract | 본 발명은 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증과 관련하여, 뇌전증을 유발하는 뇌 체성 유전 변이 및 이의 이용에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 본 발명은 염기서열의 변이가 일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자 또는 염기서열의 변이로 인해 아미노산 서열의 변이가 일어난 mTOR 단백질에 관한 것이다. 또한, 본 발명은 상기 유전자 또는 단백질을 이용한 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단 기술에 관한 것이다. 또한, 본 발명은 유전자 또는 단백질을 이용한 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 유도 기술에 관한 것이다. | - |
| dc.title | 뇌전증 관련 뇌 체성 유전 변이 및 이의 이용 | - |
| dc.title.alternative | Brain somatic mutations associated to epilepsy and uses thereof | - |
| dc.type | Patent | - |
| dc.type.rims | PAT | - |
| dc.contributor.localauthor | 이정호 | - |
| dc.contributor.nonIdAuthor | 임재석 | - |
| dc.contributor.nonIdAuthor | 김동석 | - |
| dc.contributor.nonIdAuthor | 강훈철 | - |
| dc.contributor.assignee | 한국과학기술원,연세대학교 산학협력단 | - |
| dc.identifier.iprsType | 특허 | - |
| dc.identifier.patentApplicationNumber | 10-2017-0061215 | - |
| dc.identifier.patentRegistrationNumber | 10-1771168-0000 | - |
| dc.date.application | 2017-05-17 | - |
| dc.date.registration | 2017-08-18 | - |
| dc.publisher.country | KO | - |
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