본 발명은 사례 기반 기계학습 추론을 이용한 질환 진단 및 검사 항목 선정 시스템 및 방법에 관한 것으로서, 본 발명의 구성은 환자의 사례를 저장하는 환자사례 데이터베이스; 환자 검사 정보 및 예비진단 정보를 입력하는 입력기; 하나 이상의 질환별 기계학습기로 구성된 기계학습 분류기; 상기 기계학습 분류기 내의 각각의 질환별 기계학습기를 상기 환자사례 데이터베이스를 바탕으로 훈련하고, 질환별 중요 검사 항목을 결정하여 질환별 중요 검사 항목 데이터베이스에 저장하기 위한 기계학습 훈련기; 상기 환자 검사 정보를 입력으로 하여 상기 기계학습 분류기를 통해 질환을 판별하는 질환 판별기 및 상기 예비진단 정보에서 제공하는 추정 질환들을 입력으로 하여 상기 질환별 중요 검사 항목 데이터베이스를 통해 질환별 중요 검사 항목 선정 결과를 도출하는 검사 항목 선정기를 포함하는 진단기; 질환 판별 및 검사 항목 선정 결과를 출력하는 출력기를 포함하는 것을 특징으로 하며, 본 발명에 의한 방법은 기계학습 훈련기에서 사례에 기반하여 상기 각각의 기계학습기의 NNDT 기계학습기와 랜덤 포레스트 기계학습기를 훈련하는 단계(a); 상기 훈련된 NNDT 기계학습기와 랜덤 포레스트 기계학습기를 테스트하여 NNDT 기계학습기와 랜덤 포레스트 기계학습기의 정확도를 추출하는 단계(b); 상기 기계학습 훈련기에서 질환별 중요 검사 항목을 결정하는 단계(c); 상기 진단기에서 환자 검사 정보를 입력으로 상기 훈련된 기계학습기를 이용하여 환자의 질환을 판별하고 예비진단에 대한 중요 검사 항목을 추출하는 단계(d); 상기 (d)단계에서 판별된 환자의 질환과 환자의 예비진단에 대한 중요 검사 항목을 출력하는 단계(e)를 포함한다.