DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Han, Yong Mahn | - |
dc.contributor.advisor | 한용만 | - |
dc.contributor.author | Han, Kyu Min | - |
dc.contributor.author | 한규민 | - |
dc.date.accessioned | 2016-04-28T19:34:06Z | - |
dc.date.available | 2016-04-28T19:34:06Z | - |
dc.date.issued | 2015 | - |
dc.identifier.uri | http://library.kaist.ac.kr/search/detail/view.do?bibCtrlNo=615604&flag=dissertation | en_US |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10203/206399 | - |
dc.description | 학위논문(박사) - 한국과학기술원 : 생명과학과, 2015.2 ,[121 :] | - |
dc.description.abstract | 심장얼굴피부 증후군 (CFC syndrome) 은 BRAF 유전자의 돌연변이로 인해 계속적인 ERK 신호전달체계 활성으로 나타나는 유전 질환입니다. 심장얼굴피부 증후군은 이름에서 알 수 있듯이 환자는 심장, 얼굴, 피부에 이상을 가지며, 심장기형으로는 폐동맥 판막 협착증, 심방 또는 심실 중격 결손, 비후성 심근병증 부정맥이 있을 수 있으며, 얼굴형태는 상대적 대두증, 전두부 돌출, 옅은 눈썹, 안구 돌출의 특징을 보이고, 피부의 이상으로 건조증, 과각화증, 어린선, 습진 및 성긴 두피의 증상을 나타냅니다. 이러한 환자의 임상 증상과 원인이 되는 유전적 돌연변이를 알고 있으나, 발달 과정 상에서 그 둘 사이에 상관 관계가 밝혀진 바 없고, 자세한 기작에 대해서도 연구가 미비한 실정입니다. 이로 인해, 심장얼굴피부 증후군 환자를 치료하기 위한 약물 역시 제대로 개발되지 않고 있습니다. 그나마 가능한 타겟인 ERK의 경우, 세포의 증식 및 세포 분화, 세포 주기 등을 조절하는 등, 여러 세포 활동에 관여하기 때문에 이를 직접적으로 표적할 경우 다양한 부작용이 발생할 것으로 예상됩니다. 따라서 발생 과정에서 더 직접적으로 영향을 끼치는 후보 단백질을 찾고, 더 나아가 이를 표적할 수 있는 약물을 개발하는 것이 이 연구의 목표입니다. | - |
dc.language | eng | - |
dc.publisher | 한국과학기술원 | - |
dc.subject | CFC syndrome | - |
dc.subject | iPSCs | - |
dc.subject | SMAD1 signaling | - |
dc.subject | ERK signaling | - |
dc.subject | β-catenin | - |
dc.subject | 유도만능줄기세포 | - |
dc.subject | 심장얼굴피부 증후군 | - |
dc.subject | ERK 신호전달 체계 | - |
dc.subject | SMAD1 신호전달 체계 | - |
dc.title | Role of SMAD1 signaling in CFC-iPSCs during early development | - |
dc.title.alternative | CFC 환자 맞춤형 줄기세포의 초기 발생 과정에서 SMAD1 신호전달체계의 역할 | - |
dc.type | Thesis(Ph.D) | - |
dc.identifier.CNRN | 325007 | - |
dc.description.department | 한국과학기술원 :생명과학과, | - |
dc.contributor.localauthor | Han, Yong Mahn | - |
dc.contributor.localauthor | 한용만 | - |
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